É uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil. É causada por uma modificação no gene (DNA) que, em vez de produzir a hemoglobina A, de adulto, produz em seu lugar outra hemoglobina diferente chamada S. [...]
Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e assim terá a Anemia Falciforme, sendo por isso uma doença genética e hereditária. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela não terá doença e sim o Traço Falciforme (AS), portanto não precisa de tratamento especializado, mas deve saber que se tiver filhos/filhas com outra pessoa que também herdou o traço, poderá ter uma criança com Anemia Falciforme.
O gene que produz a hemoglobina S pode combinar-se com outras alterações hereditárias das hemoglobinas como C, D, E, Beta e Alfa Talassemias, dentre outras, gerando combinações que se apresentam com os mesmos sinais e sintomas da combinação SS e são tratadas da mesma forma. O conjunto de combinações SS, SC, SD, SE, S/Beta Talassemia, S/Alfa Talassemia denomina-se DOENÇA FALCIFORME.
A hemoglobina S faz com que as hemácias adquiram a forma de foice (falcizadas) em ambiente de baixa oxigenação, não exercendo a função de oxigenar o corpo de modo satisfatório. As hemácias falcizadas têm dificuldades de circularem na corrente sangüínea e podem provocar obstrução vascular. Como conseqüência, as pessoas com essa doença apresentam dores intensas, isquemia, necrose, disfunção e danos irreversíveis a tecidos e órgãos, além de uma anemia crônica.
Dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal mostram que no Estado da Bahia a incidência da Doença Falciforme é de 1:650, enquanto a do Traço Falciforme é de 1:17, entre os nascidos vivos. No Rio de Janeiro 1:1200 para a doença e 1:21 de traço. Em Minas Gerais é na proporção de 1:1400 com a doença e de 1:23 com Traço Falciforme.
Com base nesses dados calcula-se que nasçam, por ano, no país cerca de 3.500 crianças com Doença Falciforme e 200.000 portadores de Traço. Tal cenário permite tratar dessa doença como problema de saúde pública.
Todas as pessoas diagnosticadas com Doença Falciforme devem ser matriculadas num programa de atenção integral e serem tratadas de acordo com os protocolos do Ministério da Saúde. Na maioria dos estados os Hemocentros são os Centros de Referência para assistência às Pessoas com Doença Falciforme. Enquanto àquelas diagnosticadas com TRAÇO devem ter direito a orientação e informação genética, conforme preconizado no protocolo de Orientação e Informação Genética em Doença Falciforme do Ministério da Saúde.
A Portaria Nº 1.391, de 16 de agosto de 2005, institui no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, as diretrizes para a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, cujo objetivo é mudar a história natural desta doença no Brasil reduzindo a morbimortalidade e trazendo qualidade de vida com longevidade a todas essas pessoas.
A DOENÇA FALCIFORME NO BRASIL
Há mais de 30 anos os segmentos sociais organizados de homens e mulheres negras no Brasil vêm reivindicando o diagnóstico precoce e um programa de atenção integral às pessoas com Doença Falciforme.
O primeiro passo rumo à construção de tal programa foi dado com institucionalização da Triagem Neonatal no Sistema Único de Saúde do Brasil (SUS), por meio de Portaria do Ministério da Saúde de 15 de janeiro de 1992, com testes para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito (Fase I). Mais tarde, em 2001, mediante a Portaria nº 822, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), incluindo a triagem para as hemoglobinopatias (Fase II). Alguns estados já incluíram a Fase III (fibrose cística) e o diagnóstico precoce da toxoplasmose congênita.
Configurando uma fase de consolidação da iniciativa, em 16 de agosto de 2005, foi publicada a Portaria de nº 1391 que institui no âmbito do Sistema Único de Saúde as Diretrizes para a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias.
A integralidade na atenção caracteriza-se por um sistema “sem muros” que elimina as barreiras de acesso entre os diversos níveis de atenção, em respostas às necessidades de saúde nos âmbitos local e regional, com participações preponderantes do usuário, que ocupa o centro da estrutura da linha de cuidado.
O Ministério da Saúde/Coordenação da Política Nacional de Sangue e Hemoderivados vêm trabalhando na regulamentação e na implantação das medidas estabelecidas pela Portaria 1391, bem como na organização da rede de assistência nos estados.
Os municípios de Salvador (Bahia), Recife (Pernambuco), São Paulo (SP) e Uberlândia (MG) já possuem programas de atenção integral às pessoas com DF e os estados do Rio de Janeiro e Goiás desenvolvem Políticas de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme. Em Minas Gerais, foi criado o Centro de Educação e Apoio às Pessoas com Hemoglobinopatias (CEHMOB) em parceria com a Universidade Federal de Minas Gerais, com recursos do Ministério da Saúde.
PERFIL DEMOGRÁFICO DA DOENÇA FALCIFORME
• Número de pacientes: conforme dados do PNTN, nascem no Brasil cerca de 3.500 crianças/ano com a doença ou 1/1.000 nascidos vivos e 200.000 ou 1/35 com Traço Falciforme. Esses números se configuram como uma questão de Saúde pública.
• Distribuição: a Doença Falciforme está dispersa na população de forma heterogênea, com prevalência mais alta nos estados com maior concentração de afro descendentes.
• Recorte social: concentrada entre os mais pobres.
• Taxa de mortalidade: 25% das crianças não alcançam 5 anos de vida se não tiverem acompanhamento médico adequado.
• Mortalidade perinatal: de 20 a 50%.
• Distribuição: a Doença Falciforme está dispersa na população de forma heterogênea, com prevalência mais alta nos estados com maior concentração de afro descendentes.
• Recorte social: concentrada entre os mais pobres.
• Taxa de mortalidade: 25% das crianças não alcançam 5 anos de vida se não tiverem acompanhamento médico adequado.
• Mortalidade perinatal: de 20 a 50%.
Fonte: http://www.youtube.com/watch?v=4k92ZXDUsxg, acesso em 25/03/2012.
[...] PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
[...] Os programas populacionais de Doenças Falciformes só têm impactos sociais e éticos se incorporarem suas ações no diagnóstico precoce que otimiza a eficácia das ações preventivas e profiláticas na redução da morbimortalidade, por intermédio do acompanhamento realizado por equipe multiprofissional; em cuidados sociais que cada pessoa com a doença requer; acesso às informações/orientações genéticas aos familiares e acesso aos medicamentos essenciais. Os cuidados profiláticos representam a essência do tratamento até o quinto ano de vida, período de maior ocorrência de óbitos e complicações graves.
Conforme estimativa da Organização Mundial de Saúde, nascia no Brasil cerca de 2.500 crianças/ano com Doença Falciforme, no entanto, os dados do PNTN mostram uma incidência superior, ou seja, de 3.500/ano entre os nascidos vivos.
A taxa de mortalidade infantil nas crianças sem tratamento é de 25%, enquanto que entre as com atenção integral essa taxa diminui drasticamente, como no Rio de Janeiro que está em torno de 2,4% (dados do HEMORIO)
Dessa forma, a implantação da Política de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme, em cumprimento às diretrizes da Portaria nº 1391, reduziria drasticamente a morbimortalidade entre essas pessoas, promoveria a qualidade de vida e a longevidade e, modificaria completamente a história natural da Doença Falciforme e de outras Hemoglobinopatias em nosso país.
Fonte: Texto disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/visualizar_texto.cfm?idtxt=27777&janela=1, acesso em: 25/03.2012.
Postado por: José Renato Coan/Stephanie Maier Anhert/Maria de Lourdes da Cunha Silva
